(republika.co.id)-JAKARTA; Penyakit huntington itu penyakit keturunan yang menyebabkan penurunan kemampuan saraf otak manusia dan berisiko gejala gangguan kejiwaan. Hingga kini penyakit itu belum dapat diobati atau disembuhkan
“Mereka (penderita penyakit ini) kehilangan kemampuan memberi makan diri sendiri, berbicara, dsb” kata Elena Cattaneo Direktur Laboratorium Farmakologi Biologi Sel Punca untuk Penyakit Neurodegeneratif di Departemen Biosains dalam seminar di Lembaga Biologi Molekuler Eijkman.
Elena yang pendiri dan jadi Direktur UniStem, Pusat Penelitian Sel Punca Universitas Milano, Italia, mengatakan penyakit huntington diakibatkan mutasi gen yang diturunkan, yaitu gen Huntingtin (HTT). Penyakit ini karena ada perluasan pengulangan sekuen trinukelotida CAG penyebab mutasi protein yang disebut Huntingtin pada kromosom 4.
Jika segmen CAG diulang 9 – 35x dalam gen maka itu dalam kondisi normal, namun jika pengulangan CAG dalam gen lebih dari 36 maka akan menunjukkan gejala penyakit huntington. Cattaneo menuturkan satu salinan gen mutan cukup untuk memiliki gejala klinis penyakit huntington.
Salah satu atau kedua orang tua yang menunjukkan penyakit ini akan menurunkannya pada keturunan berikutnya. Dengan ayah atau ibu yang memiliki penyakit huntington, maka individu keturunannya memiliki kemungkinan sebesar 50% mendapat penyakit itu.
Dalam presentasi berjudul “Kekuatan Penelitian dari Gen Purba Menuju Masyarakat Modern“, Cattaneo menuturkan penyakit huntington mengakibatkan gerakan tak terkendali, emosi, dan kehilangan kemampuan berpikir. Penyakit ini pada orang dewasa, muncul di usia (30-50). Namun, gejala penyakit huntington juga dapat muncul pada usia di bawah 20 tahun.
Tanda-tanda dan gejala awal antara lain cepat marah, depresi, gerakan kecil yang tidak disengaja atau gerakan menyentak, mengalami kesulitan berjalan, berbicara, dan menelan, mengalami koordinasi yang buruk, dan kesulitan mempelajari informasi baru atau membuat keputusan.
George Huntington pada 1872 melaporkan dan mendeskripsikan pertama kalinya tentang penyakit itu sehingga kemudian namanya dilekatkan untuk menunjukkan penyakit yang telah lama ada itu.
George mendeskripsikan pada laporannya yang terbit di Philadelphia (13/4/1872), penyakit huntington dimulai sedikit kedutan di otot-otot wajah, yang bertahap meningkat dalam kekerasan dan variasi. Kelopak mata terus mengedip, alis bergelombang, dan diangkat, dan mulut ditarik ke berbagai arah, memberi pasien penampilan yang paling menggelikan yang bisa dibayangkan.
Ketika penyakit itu berkembang, pikiran terganggu. Ketika salah satu atau kedua orang tuanya menunjukkan manifestasi penyakit ini, satu atau lebih keturunannya selalu menderita kondisi tersebut.
Nasib Penderita Huntington
Ada manusia yang membawa “cacat genetik”, setidaknya inilah yang diketahui selama beberapa dekade, yang pasti menyebabkan hilangnya beberapa neuron otak dan munculnya gerakan abnormal dan masalah kejiwaan ketika mereka berusia sekitar 40 tahun. Penyakit ini dikenal sebagai penyakit atau juga dalam istilah yang lebih populer sebagai tarian Saint Vitus.
Dari awal 1900 di mana penderita huntington menjadi sasaran hukum Eugenika. Gerakan-gerakan Eugenika (Eugenics) ini mengizinkan sterilisasi bagi penderita huntington untuk menghindari munculnya keturunan yang akan mengalami penyakit serupa.
Bahkan, ada beberapa desa di Venezuela di mana kejadian penyakit ini 1.000 kali lebih tinggi daripada di tempat lain. Desa tersebut berisikan komunitas penderita penyakit huntington yang terpinggirkan dari orang-orang normal karena penyakit mereka. (Red ; Ani Nursalikah; Antara dan Bahan dari : https://www.republika.co.id/berita/gaya-hidup/info-sehat/19/01/30/pm4iwf366-mengenal-penyakit-huntington-yang-belum-ada-obatnya)-FatchurR * Bersambung………..
