(health.detik.com)-Tak ada yang lebih menyakitkan hati orang tua ketimbang melihat anak2nya sakit. Ini dirasakan Siswo Haryoko dan istrinya, Nurul, pada ke-2 buah hatinya yang didiagnosis penyakit langka.
“Saya memiliki 2 anak menderita Severe Combined Immunideficiency (SCID),” kata Siswo ke detikHealth, (5/3/18). “Anak pertama meninggal pada usia 3 bulan di (2016) tanpa diagnosis yang jelas. Anak ke-2 (8 bulan kini dirawat di RS di Malaysia (Universiti Malaya Medical Centre/UMMC) menjalani transplantasi sumsum tulang sejak 11/12/2017.”
Khalifandra dan Kendra sama2 terdiagnosa SCID, penyakit genetik langka yang mengancam nyawa bayi baru lahir. Kombinasi sel T dan sel B dalam sistem kekebalan tubuh tidak berfungsi sehingga tubuh rentan terkena infeksi bakteri, virus, atau jamur, seperti dikutip dari situs KidsHealth.
Kisah Khalifandra
Siswo bercerita saat lahir Khalifandra dinyatakan normal dan sehat tanpa masalah kesehatan apapun. Namun di umur 2 bulan, ia demam setelah imunisasi yang tidak turun dan dibawa ke rumah sakit. Tapi perjuangan Siswo-Nurul tidak berhasil, entah berapa dokter dirujuk oleh dokter penanggung jawab Khalifandra untuk memeriksa dan mencari penyebab demamnya.
Setelah 10 hari perawatan, Khalifandra dicurigai punya kelainan kekebalan tubuh. Diperiksalah CD4 dan CD8 untuk melihat kadar kekebalan tubuh Khalifandra, dan hasilnya rendah. “Kata Dokter, Khalifandra mengalami imunodefisiensi, kondisi kekebalan tubuhnya rendah hingga tidak mampu melawan bakteri atau virus penyebab infeksi” tutur Siswo.
Khalifandra menjalani test HIV untuk mengeliminasi kemungkinan imunodefisiensi sekunder. Namun kondisinya memburuk dan menghembuskan nafas terakhir pada umur 3 bulan, setelah 15 hari dirawat.
Kelahiran Kendra
Setahun kemudian, lahir Kendra, anak kedua. Sama seperti almarhum Khalifandra, ia lahir normal dan sehat. Namun berkaca pada kejadian anak ke-1, Siswo dan Nurul lebih menjaga Kendra.
“Ketika Kendra umur 2 minggu, muncul bercak putih di lidahnya, terlihat seperti bekas susu, namun sulit dihilangkan ketika dibersihkan” terang Siswo. “Kami memeriksakannya ke dokter, dan dinyatakan bercak itu jamur biasa yang bisa hilang dengan diberikan obat.”
Gejala ini, mirip dengan yang terjadi pada kakaknya. Dan benar, setelah beberapa kali pengobatan, jamur selalu muncul kembali. Akhirnya Siswo membawanya ke dokter sub-spesialis infeksi anak. Dokter mencurigai kelainan kekebalan tubuh pada Kendra dan minta untuk tes imunitas (tes CD4 dan CD8). Hasil lab dinyatakan rendah, dan terdiagnosis penyakit imunodefisiensi.
Siswo dan Nurul ketakutan, karena teringat kasus Khalifandra. Mereka coba mempelajari lebih jauh mengenai penyakit imunodefisiensi serta dokter spesialis apa yang dapat ditemui. Dokter merujuk ke salah satu RS rujukan di Jakarta. Dari dokter konsulen imunologi, Kendra didiagnosis terkena SCID pada usia 1,5 bulan. Siswo dan Nurul menangis, merasa sedih kembali mendengar vonis yang sama.
SCID terklasifikasi sebagai penyakit genetik langka, disebabkan kelainan genetik bawaan. Disampaikan oleh Siswo, ia belum yakin apakah ini ada riwayat keluarga. “Waktu diagnosa Kendra, dokter menanyakan riwayat di keluarga ada nggak yang meninggal saat bayi. Lalu saya dan istri menanyakan ke keluarga kami dan diketahui ada beberapa dari keluarga yang meninggal saat bayi,” jelasnya. (Frieda Isyana Putri/Up; Bahan dari : https://health.detik.com/true-story/3906745/kisah-kakak-beradik-idap-penyakit-langka-yang-tak-ada-obatnya-di-indonesia)-FatchurR*** Bersambung…….
